第三代试管能筛查出遗传病吗？不要轻视家族遗传病。

一个月前在上海复旦大学附属医院基因与不孕不育诊疗中心出生的三代试管婴儿现在满月了！医生成功地通过三代试管阻断了罕见的马凡综合征！目前，母亲和孩子的身体指标都很稳定！

这种特殊的第三代试管婴儿在国内医院的成功意味着马凡综合征和更多的单基因罕见疾病患者群体有望实现良好的产前和产后护理。

当心马凡综合症

尽管在中国很少报道，但这种疾病已经夺去了许多人的生命。1986年，海曼，美国女排明星郎平的最大对手之一，死于马凡氏综合症的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。

前河南女排队长、曾入选中国女排的霍萱因心肌梗塞抢救无效在郑州逝世，享年28岁。霍轩身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力和队长。他能打很多位置，包括主攻、次进攻和后援。他的技术非常全面。据报道，霍萱的病是马凡氏综合症，就像前四川国家排球运动员朱刚去世一样。

马凡综合征的定义

马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病。它是染色体的显性遗传，发生在FBN1基因中(在位置q21.1，第15对)。它负责编码连接蛋白纤维蛋白原。这种疾病的特点是四肢、手指和脚趾细长不对称，身高明显高于普通人。在最严重的情况下，它将伴有心血管系统异常，特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

正常纤维蛋白细胞除了结缔组织蛋白作为细胞外组织的结构支持外，还能结合另一种蛋白转化生长因子β(TGF-β)。TGF-β对血管平滑肌的发育和细胞外基质的完整性有不良影响。纤维蛋白原的二次突变和过量的TGF-β削弱了肺、心脏瓣膜和主动脉中的组织，并导致马凡综合征。

？大多数人都有家族史。

马凡综合征没有性别倾向，其突变率也没有区域倾向。这种疾病致病基因的携带者有一半的机会将它传给下一代。大多数马凡综合征患者有家族史，但同时15-30%的患者是由自身突变引起的——自发突变率约为1/20000。

马凡综合征也是一种显性负突变和单倍性疾病的例子。这种疾病的发病与可变的表现性有关，但是不完全的表现性还没有正式确定。

预防和阻断

如果有家族史，但症状尚未显示，建议去医院进行家庭检测，并尽量在发病前得到诊断，以免发现太晚而导致疗效不佳。艾友石医生说，在泰国有大量这种疾病的临床治疗病例。如果基因检测证明携带致病基因突变位点，应避免剧烈运动，应定期体检，达到手术指征者应及时手术，以避免心血管并发症。为了下一代的健康，建议选择第三代试管进行阻断。

如果马凡综合征患者的后代选择第三代试管婴儿，必须综合评价抗凝药物的效果和心功能的耐受程度，以确保母儿的双重安全。