头条新闻!2023年采用第三代试管婴儿技术，能筛查的遗传疾病有哪些？

嗯，查了下，好像目前第一还筛查项目不出。同时为大家在七代技术方面上适当的维生素一点其他知识。三代技术，也就是第三代试管婴儿技术，能却查的遗传疾病为73个，而我们已经我知道的遗传病基因占总大约为4000余种。所以这是个漫长的发展中必经阶段。以下是73种遗传疾病的公示名单：

1、bowen病(并有脑路面硬化)

2、肾上腺基底节区营养缺乏

3、肾上腺发育缓慢

4、凝血蛋白质血病(北卡罗来纳大学教堂山型)

5、黑色能量鸡蛋中血病(瑞士型)

6、眼部周围白化症

7、白化症—耳疾临床表现

8、Wiskott-aldrich临床表现

9、wiskott-aldrich综合征综合症

10、釉面缓慢生长不全(成熟低下型)

11、釉质茁壮生长不全(发育不全型)

12、遗传性低色素性贫血的症状

13、血管角质堆积瘤hippel病

14、弱视

15、手足徐动症

16、小脑性共济失调

17、扩散性脑硬底化

18、撕脱骨折进行性脊肌萎缩症(friedreich共济失调，cqg)

19、无黄斑区症

20、后极部眼部病变

21、红绿色盲(绿色系列型)及

22、胆囊肝纤维化和血友病患者是做第三代试管婴儿技术多发病

23、换肾性肾小管酸中毒

24、肾小管酸中毒(脑神经下丘脑型)

25、先天性角化不良

26、外内胚层发育异常(恶寒发热型)

27、prader-hypereosinophilic综合症(第V三种类型)

28、面性腺发育不完全(Aarskog特发性)

29、弥漫性普通皮肤发育不好(与X性染色体有直接关联的显性，对男性群体而言可甚至死亡)

30、肝糖原-6-乙酸脱氢酶缺少症

31、糖原贮积(第viii不同类型)

32、生殖腺不全(xyz男性两种类型)

43、慢性结节性病

34、血友病a

35、血友病aB

36、先天性脑积水(脑桥自来水管道狭窄)

37、低苯酚血勇缺钙

38、蛇皮癣

39、各种色素失贞症(与X性染色体有关联的外显，对女性而言可甚至死亡)

40、kall**j-y综合症

41、mairei扁平苔癣

42、lesch-nyhan症候群(次芳香化酶-胞嘧啶-苯酚核糖体结合蛋白缺失)

43、zach(眼脑肾)综合征

44、感光细胞晶状体缺乏营养

45、andelman综合症

46.智力行动迟缓(功能性核磁共振型)，唐氏综合症做先天糖筛感兴趣，第三代试管婴儿还可查很多智商堪忧。

47智力水平迟滞(FRAXE型)

48.智力水平动作迟缓(MRXI型)

49.小眼症(并有多种畸形)(lenz症候群)

50.黏蛋白贮积病II(margaret临床表现)

51.进行性肌营养不良(herbert型)

52.进行性肌营养不良(muscular型)

53.重症肌无力(simon-lacasse型)

54.肌从腺肌病

55.先天性静止不动性干眼病

56.barker’s(炎症神经胶质瘤)

57.眼球震颤(双眼视觉的或搐动的)

58.转移酶甲氧基磷酸酶致命缺陷症(高氨血症第I不同的类型)

59.口-面-指(趾)综合症(第I两种类型)(与X常染色体有关联度的显性与隐性，对女性而言可造成死亡)

60.感觉性聋症(并有步态不稳和减弱视觉功能)

61.有种性聋症(塔拉库沓的证明型)

62、苯酚保湿剂酸pi3k缺少

63、乙酸核糖体焦苯酚结合蛋白缺失

穿越红楼梦、Reifenstein症候群

65、视网膜色素变性

67、痉孪性全身麻痹

68、腰椎运动障碍

69、迟发性脊柱骨骼发育不全

70、男性睾丸男性化syndrome

71、遗传性再障

72、肾上腺皮质激素-相结合免疫球蛋白缺乏或自然突变

73、xg血型系统功能