泰国试管婴儿pgd基因筛查从华大基因无创检查悲剧

　　长期以来，泰国试管婴儿PGD/PGS技术一直提到孕前控制优生优育和无创基因筛查。事实上，我们都知道，第三代体外受精辅助生殖技术之所以能够实现产前和产后护理，主要是因为PGD/PGS技术可以通过该技术对移植前的胚胎进行取样和筛查。什么是筛查？这无疑是染色体结构和数量的异常，以及地中海贫血、血友病等100多种单基因遗传疾病。

　　由于该技术是在胚胎移植到母亲子宫之前进行的筛查，对胎儿和母亲都是无创的，即孕前健康控制，取样是为了获得胚胎周围细胞（囊胚），因此不会影响胎儿未来的正常发育，因此该方法在其准确性和安全性方面比传统的优生学筛查更具优势。然而，德堡美福E试管指出，导致遗传性疾病的因素有很多，目前有成千上万种遗传性疾病。泰国试管婴儿PGD/PGS基因筛查技术能够筛查和解释的遗传密码只是其中的一部分，特别是一些相对传统和常见的问题，遗传性疾病的发病率相对较高。

　　此外，对于早期胚胎发育，由环境因素和药物因素引起的基因突变只能依靠怀孕期间的各种产前诊断进行进一步的优生学控制。因此，它也一再强调，即使在泰国进行了体外受精基因筛查，也不能忽视产前检查，也需要按时进行产前检查。因此，媒体报道了“华大基因癌、无创泄漏检测悲剧、胎儿发育异常”等情况，我们也有话要说：

　　据悉，2017年9月3日，湖南省长沙市望城区妇幼保健院出生了一名男婴。不幸的是，他的出生伴随着“13号染色体长臂缺失综合征”、“脑发育不良”、一系列缺陷和疾病，如虹膜缺损。这意味着小男孩很可能患有智力障碍、生长迟缓和外表异常，几乎无法正常生长。这个瞬间被拖入深渊的家庭，立即对之前负责产前检查的医院和华大基因进行了质疑和斥责。那到底是怎么回事呢？原来产妇有不良孕产史，所以特意要求医生做“更全面、更准确的检查”，以确保胎儿尽快健康。此时，建议直接进行华大基因提供的“无创DNA检查”，告知检查全面先进，“准确率高达99.99%”，无需进行唐筛。然后产妇去做，结果显示“低风险”，医生认为没有异常。

　　后来，当我在省级医院做四维彩色多普勒超声检查时，我发现胎儿发育迟缓等异常，所以我去咨询了市立医院的B医生。B医生最初计划建议孕妇进行穿刺检查。当我得知无创检查的低风险时，我认为“问题应该很小”，并要求孕妇在三周后检查B超声检查。再次复查仍显示胎儿多项指标异常。但医生结合无创低危结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。在此期间，母亲咨询了一位医学教授。教授得知无创低风险后，还告诉他：问题不大，胎儿异常“一般生长良好”。因此，在反复理解的过程中，华大基因无创DNA检测误导了“低风险”判断，在错误的判断和建议下放弃或忽略了其他四次产前检测（唐筛、超声波、穿刺），最终导致了悲剧。

　　可以说，悲剧的发生是华大基因的结论，直接和间接地将家庭送入深渊。那么所谓的无创DNA检测是怎么回事呢？简单地说，这是女性产前检查中基因测序技术的一种成熟实践。在具体应用中，检测方只需抽取少量产妇血样，即可根据血样中胎儿游离DNA进行调查。调查的目标是扭曲率最高的三对染色体：21、18、13(三体异常)，即唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征，是新生儿最常见的三种基因缺陷。因为这种检测方法不仅安全，而且产妇静脉血只有5毫升，不会伤害胎儿，而且准确率高。因此，自问世以来，无创检测在世界范围内逐渐普及，中国也于2016年完成了试点，正式实施了产前无创DNA检测。

　　为什么华大基因无创DNA检测会出错？据报道，上述患病婴儿的基因缺陷不是“三体”，而是“染色体长臂缺失”。换句话说，它不是“额外的染色体”（数量异常），而是“有染色体丢失结构”（质量异常）。因此，“13号染色体质量异常”不是华大基因无创DNA检测的范畴，最后的悲剧也出现了。

　　与泰国第三代试管婴儿基因筛查不同，泰国试管婴儿基因筛查的范围包括染色体结构和数量异常，即数量和质量。但尽管如此，在泰国做试管婴儿的家庭也不敢大意，怀孕期间产前也要做，包括B超、三维、四维。同时，对于有特殊情况的家庭，如有病史或携带染色体异常的家庭，怀孕期间仍会做一些相应的检查，以确定胎儿的健康，以获得更安全的保险。

　　因此，这里也提醒大家，无论什么形式的优生优育，技术都是好技术，但经不起滥用。例如，所谓99.99%的无创检测只针对三对染色体的“三体”情况。无创风险低，但检测目标少得多，所以“99.99%”并不意味着胎儿没有遗传缺陷。因此，我们再次提醒您，与传统的产前诊断相比，虽然PGD/PGS等基因筛查范围广，准确性高，但泰国试管婴儿的重要性不容忽视！

为什么泰国试管要特别强调PGD/PGS基因检测？