进行做第三代试管婴儿手术还要做羊水穿刺吗？

进行做第三代试管婴儿手术还要做羊水穿刺吗？

2021-11-29 13:49:50

第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)，又称胚胎植入前遗传学诊断，是指在IVF-ET胚胎移植前分析胚胎的遗传物质，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传播。那我们做了三代试管婴儿，还需要羊水穿刺吗？

羊水穿刺是什么？
羊膜穿刺术是一种产前诊断方法，通常用于检测胎儿是否有染色体相关疾病。最佳时间为妊娠18-22+6周。在此期间，羊水中的活细胞达到30%，细胞培养成功率高。此时羊水量相对较大，胎儿较小，不易刺伤胎儿。

具体方法：借助超声指示，用细长的穿刺针依次通过准妈妈的肚子和子宫壁，最后到达羊水，抽出羊水进行相关分析和标本检测。

羊水穿刺检查哪些项目？
1.染色体、基因病、代谢病的诊断，先天性傻傻儿、傻傻儿等诊断，为后续出生干预做准备；
2.检查胎儿肺、肾、肝、皮肤的成熟度；
3.预测胎儿血型，诊断新生儿是否溶血；
4.检测宫内感染，如羊水中白细胞介素-6升高，可能有亚临床宫内感染；
5.协助诊断胎膜早破。由于羊水呈碱性，胎膜早破时pH值应大于7。

羊水穿刺必须做吗？
一般来说，对于唐氏筛查低风险或无单基因遗传病产前诊断需求的准妈妈来说，没有必要这样做。不是每个人都需要羊水穿刺，因为有一定的风险。对于中期唐氏筛查高风险或无创高风险的孕妇，必须进行羊膜穿刺术，以确认胎儿是否为唐氏儿童。只有通过羊膜穿刺术才能最大限度地减少出生缺陷的可能性。

准妈妈想知道是否只能做无创。事实上，无创检测的作用只是筛查，用于评估胎儿目标疾病的风险，而不是产前诊断。绒毛、羊水、脐血穿刺是目前唯一的产前诊断方法，也是全球公认的胎儿染色体疾病和单基因疾病产前诊断的金标准。对于筛查高风险孕妇，未经产前诊断不能终止妊娠，孕妇需要在专业产前诊断医生的指导下进行科学选择。

如果产前诊断为阳性报告，提示胎儿有染色体或基因异常，医生会提前通知孕妇结果，孕妇及其家属考虑是否继续怀孕，最终决定权仍在孕妇身上。