什么是地中海贫血?三代试管婴儿可以避免遗传吗?对于“地贫”,宝姐相信有些姐妹是有所了解的,尤其是南方的姐妹。地贫是一种罕见的先天性贫血疾病,作为一种遗传疾病,患病后对生育能力有很大影响,严重时可能导致婴儿死亡。
为什么南方的姐妹们更清楚?因为就中国的疾病而言,地中海贫血在南方地区更为常见,尤其是在广东和广西。患有此症状的患者体内的珠蛋白链会不足甚至不足,直接导致血红蛋白结构的变异,进而影响正常的带氧能力,损害肝脾等功能。
地中海贫血主要以预防为主,轻度无症状无需治疗。重度地中海贫血应进行造血干细胞移植。如果不进行造血干细胞移植,患者只能依靠输血和长期使用除铁剂来维持生命,同时使用除铁剂。即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官中,从而导致这些器官功能衰竭,导致病人死亡。而且造血干细胞移植也有相当大的风险。
有严重地中海贫血的孕妇应特别注意。如果胎儿经检查确认有严重地中海贫血,最好进行人工流产,终止妊娠。如果检查结果表明胎儿基因正常或轻度地中海贫血,可以安全继续怀孕和分娩。轻度地质贫困不需要特殊治疗。中重度地质贫困可采用输血去铁治疗。注意日常生活中的休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
地中海贫血作为一种遗传疾病,如果夫妻想准备怀孕,建议两人先做相关检查,排除家庭遗传疾病,然后考虑是否造人。如果是严重的地中海贫血或担心儿童的遗传,宝姐姐建议通过第三代体外受精技术来避免后代的遗传。
三代试管婴儿技术可筛查出125种遗传疾病,为深受遗传疾病困扰的孕妇提供有针对性的治疗。第三代试管婴儿可以筛查胚胎遗传物质,筛选出不携带地贫基因的胚胎移植到女性子宫内,以阻止这种遗传基因的传播。因此,第三代试管婴儿可以完全阻断这种地贫基因的遗传,保证生出健康、不携带地贫基因的婴儿。